中南大学生命科学学院（国际关注）

近日，中南大学梁德生课题组在国际学术期刊Biosensors上连续发表“Cas12a and Lateral Flow Strip-Based Test for Rapid and Ultrasensitive Detection of Spinal Muscular Atrophy”和“CRISPR/Cas12a-Based Ultrasensitive and Rapid Detection ofJAK2V617F Somatic Mutation in Myeloproliferative Neoplasms”两篇研究论文，首次报道CRISPR/Cas系统用于遗传病和肿瘤基因检测，并申请了三项国家发明专利。

成簇规律间隔短回文重复序列及相关蛋白（CRISPR/Cas）是细菌抵抗外源质粒或噬菌体感染的防御体系，能特异识别和切割靶DNA。Cas核酸酶家族中的Cas12a能在crRNA引导下识别靶双链DNA（dsDNA）并被激活，活化后的Cas12a具有非特异性切割单链DNA（ssDNA）的附带切割活性。Cas12a这一特性已被用于病原体核酸检测，但在遗传病和肿瘤基因检测方面尚未见报道。梁德生团队立足于我国出生缺陷和肿瘤防治的重大需求，研发出精准快速、简易低成本的Cas12a核酸检测技术体系，具有广阔的应用前景。

脊髓性肌萎缩症（SMA）是常染色体隐性遗传病，由脊髓前角运动神经元变性导致进行性肌萎缩，是婴幼儿遗传病的头号杀手。我国人群SMA发病率1/6000-1/10000，携带者频率高达1/40-1/50。该团队研发了Cas12a-SMA-试纸条和Cas12a-SMA-荧光检测技术分别用于SMA新生儿筛查和携带者筛查，除了外周血，还兼容干血斑、头发和口腔拭子等多种微量DNA样本。研究结果还证明该技术能扩展至杜氏肌营养不良和地中海贫血等严重遗传病的基因检测。

梁德生教授带领学科团队承办全国性会议合影留念

经典骨髓增殖性肿瘤（MPNs）是中国人群较为常见的一种恶性髓系肿瘤，JAK2V617F突变是MPNs确诊、治疗和监测的主要分子靶标。该团队开发的基于Cas12a的JAK2V617F突变即时检测（POCT）方法，检测灵敏度高达1/10000，有助于MPNs的早期诊断和靶向治疗药物的选择。

中南大学生命科学学院博士研究生张春华、陈妙妙分别为2篇文章的第一作者，中南大学生命科学学院梁德生教授、周妙金博士后为共同通讯作者，中南大学生命科学学院为第一单位。以上研究得到了国家自然科学基金、国家重点研发计划等的基金支持。

延伸阅读：中南大学梁德生教授课题组

梁德生，中南大学生命科学学院二级教授、博士生导师，医学遗传学研究中心副主任、国家生命科学与技术人才培养基地主任、湘雅医院产前诊断中心副主任，兼任中华预防医学会出生缺陷预防与控制专委会候任主任委员、中国医师协会医学遗传医师分会副会长，中国医药生物技术协会基因治疗分会常务委员、湖南省医师协会医学遗传医师分会会长。任Nature出版社J Hum Genet和Hum Genome Var以及《中华医学遗传学杂志》编委。享受国务院政府特殊津贴。

研究方向：团队长期致力于遗传病诊断、产前诊断和基因治疗研究。鉴定耳垢基因ABCC11，首次发现单个SNP决定人类可见性状；研发NIPT和NIPT-plus广泛应用于染色体异常的无创产前筛查；建立环化单分子扩增重测序技术（cSMART）突破单基因病无创产前诊断，被国际同行誉为“分子诊断的革命性突破”；研发一种新型人源基因打靶载体系统——rDNA区打靶载体和基因编辑工具TALENicase，建立多种严重遗传病病人iPSCs基因原位修复治疗技术。目前，团队主要开展以下4个方面的研究：

联合rDNA打靶载体和TALENickase开展血友病、DMD、SMA等严重遗传病自体化靶向基因治疗研究；

利用CRISPR/Cas技术开展血友病、DMD、SMA等严重遗传病的基因编辑研究；

利用rDNA区双/多基因打靶系统，建立基因组病和肿瘤的疾病模型并开展基因治疗研究；

开展基于CRISPR靶向核酸检测的重大遗传病与肿瘤筛查新技术研发。

梁德生教授作为“发展中世界出生缺陷和残疾国际工作组”成员制定《先天性异常预防与患儿治疗共识》（JAMA Pediatr. 2016），2016年获湖南省科技进步奖一等奖，2018年获第三届中国出生缺陷干预救助基金会科学技术杰出贡献奖。

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部分素材来源：中南大学新闻网、中南大学生命科学学院官网等